| 背景概述
地中海貧血(thalassemia,簡稱地貧)又稱海洋性貧血。是臨床常見的遺傳性溶血性貧血。在東南亞、地中海等地區多見，因最早在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區發現，故稱地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病,是由于調控珠蛋白合成的基因缺失或突變，導致構成血紅蛋白的α鏈和β鏈珠蛋白的合成比例失衡，紅細胞壽命縮短的一種溶血性疾病。近年來，國內地中海貧血的發病率呈現逐年上升趨勢，多發生在長江以南地區，已引起了廣泛重視。
| 服務內容
產品特點：
采用gap-PCR技術研制出α-地中海貧血基因檢測試劑盒(gap-PCR法)。利用針對α地貧基因缺失區設計的五對特異引物，配以PCR反應液，在PCR儀上，應用gap-PCR檢測技術，通過條帶位置實現對α地貧類型進行判斷，包括四種（--SEA、-α3.7、-α4.2、--THAI）α-地中海貧血基因缺失型檢測，結果可為α地貧缺失類型的輔助診斷提供分子診斷依據。
產品性能：
1、準確性：檢測企業陽性參考品均為相應型別陽性且條帶且未出現交叉反應，說明具有很好的準確性
2、特異性：檢測企業陰性參考品均為陰性。檢測易引起相同或相似臨床癥狀的陽性樣本提取的DNA（β-珠蛋白陽性樣本、α-珠蛋白基因QS、WS、CS突變陽性樣本、缺鐵性貧血陽性樣本），結果均為陰性，說明具有很好的特異性。
3、最低檢測限：本試劑盒能穩定檢測出基因組DNA的最低濃度為2ng/μL。
4、精密度：批內、批間均有著很好的檢測重復性，精密度良好。
5、干擾物質：樣本中可能存在的內源性物質（如甘油三酯、血紅蛋白），常見外源性干擾物質（如鐵鰲合劑、瑪利蘭、阿糖胞苷）對試劑盒的檢測結果無明顯干擾。
6.、 產品在保質期后一個月（共保存13個月）按成品質檢方法進行檢測，產品質量合格，且與剛生產的產品顯示結果無明顯區別。
臨床應用：
地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血，地貧的臨床特征為溶血、大量無效紅細胞生成以及小細胞低色素性貧血。目前，對重型地貧的治療較為困難，骨髓移植雖可治愈重型地貧，但風險大、費用高、難以廣泛開展。因此，有效的孕前及產前篩查對減少重型地貧的發生至關重要。2015年，我國國家衛生和計劃生育委員會在地貧高發的省份開始實施地貧防控試點工作，制訂了相關技術服務規范。圣湘地貧產品所采用的篩查方法具有較高的敏感性與特異性，在地貧診斷中有非常大的臨床應用價值，為今后地貧篩查、防控提供了依據。